近日在门诊中，检查室来了一位5岁小男孩，家长表示孩子在幼儿园体检时发现左眼视力很差，这可急坏他们一家了。经过一系列详细的检查，医生确诊小男孩患有家族性渗出性玻璃体视网膜病变(familial exudative vitreoretinopathy,简称FEVR)。

这是什么病？为什么会患上这种病呢？这种病能治好吗？怎么预防这种病呢？带着这些问题，下面我们就介绍一下FEVR这种眼科疾病。

FEVR是什么眼科疾病呢？

FEVR是儿童期主要的致盲性眼病之一，眼底主要表现为视网膜血管发育异常或不发育，引起周边视网膜无灌注和新生血管生成，重者可致视网膜脱离，或玻璃体积血、新生血管性青光眼而失明。FEVR在全年龄段均有病变发展、威胁视力的可能，但婴幼儿期发展更为迅速，成年患者病情相对稳定。本病多为双眼发病，临床表现常不对称，眼底表现也多种多样，对于同一患者，可能一只眼已发生完全性视网膜脱离，另一只眼无明显临床症状。

为什么会患上这种病呢？

FEVR是一种先天性遗传疾病，约50％的患者有阳性的家族史。FEVR早期可以没有任何临床表现，发现更为困难。以往多认为FEVR是一种罕见病, 但近年来在新生儿眼底筛查中发现FEVR 的发病率可达1.19％，应当得到重视。 

FEVR能治好吗？

FEVR的一个重要特点就是“终身具有活动性”，病情就像“活火山”,可终生不断进展，表现为静止期和进展期，可静止数年后又开始活动，需要终身随访监测。

目前FEVR的诊断主要通过其临床特点、眼底荧光素造影(FFA)、致病基因检测等途径。FFA检查能发现早期无症状者,可明确病变范围和预示病情发展,指导治疗。因此一旦确诊FEVR，其近亲属即使没有任何临床症状也建议行FFA检查。广角眼底照相技术具有无创、快速便捷等特点, 可应用于FEVR患者的快速筛检和诊断。患者病变程度不同,治疗方法各异,主要包括:视网膜激光光凝术、巩膜外垫压术、玻璃体切割术及抗-VEGF药物的辅助治疗。

造影          广角眼底照相

怎么预防这种病呢？

早期筛查和干预是FEVR患儿获得良好视功能的关键，目前可以使用产前遗传学分析与超声结合以及基因检测等技术，大大提高FEVR的诊出率，预测高危婴儿的出生预后。临床工作中还需加强婴幼儿父母对新生儿眼病的宣教，确保FEVR患儿能被尽早发现并终身随访，从而降低FEVR的致盲率。