Leber遗传性视神经病变 (LHON) 是一种罕见的线粒体疾病，主要临床表现为急性或亚急性、无痛性视力下降，数周或数月后另一眼发病，也可双眼同时发病。全世界90%以上的LHON患者是由3460、11778和14484 三个位点的突变所致，目前尚无特效的治疗手段。

2023年7月24日，由温州医科大学附属眼视光医院瞿佳教授、刘晓玲教授牵头启动了一项临床试验——评估基因治疗ND1突变相关的Leber遗传性视神经病变（LHON）的安全性、耐受性和有效性的1/2期、多区域、单臂、开放标签、剂量探索的临床研究。

该项研究中的NFS-02眼用注射液是一种新型眼用注射液（由武汉纽福斯生物科技有限公司开发），用于m.3460G>A (MT-ND1) 突变的LHON患者，通过rAAV2载体，将正常的ND1 基因载入视网膜神经节细胞，合成ND1蛋白，并通过线粒体靶向序列靶向线粒体，修复线粒体呼吸链。

该项研究的目的是评估NFS-02眼用注射液治疗线粒体ND1基因突变引起的LHON的安全性、耐受性和初步疗效。该研究将入组年龄≥18岁且≤75岁、且视力下降持续时间>6个月且<10年的受试者，并让其接受单次NFS-02单侧玻璃体内（IVT）注射，评估基因治疗的安全性、耐受性和有效性。

2023年8月15日，在瞿佳教授及刘晓玲教授团队的保驾护航下，NFS-02-101 临床试验完成全球首例注射，标志着温医大眼视光团队在NFS-02项目1/2期研究的道路上又迈出了坚实的一步。

临床试验的目标是为了验证新药物疗效的有效性和安全性，以期为人类的健康做出贡献。温医大眼视光团队坚持科学精神和严谨态度，为前沿药物研发探索更多可能性，将严格按照临床试验计划进行，仔细监控受试者的身体状况和疗效效果，积极收集数据并进行分析。希望通过我们的努力，能够给患者带去更多的希望和光明。