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国家重点实验室瞿佳教授团队发现高度近视新致病基因

作者:金子兵    来源:    发布时间:2017/4/5 15:27:56    【打印文章】

   我国是“近视大国”,高度近视是威胁视力的“国病”,是我国致盲的首要病因,影响人口素质,甚至国防安全。其发病机制研究难度大,因而在高度近视的干预防控等方面也面临诸多挑战。眼视光学与视觉科学国家重点实验室作为全球主要近视研究基地,瞿佳教授团队巧妙地针对早发型儿童高度近视(更少环境因素作用),发现了一批全新的近视基因,相关研究成果通过PNAS Direct Submission发表于《美国国家科学学院报》(PNASTOP期刊1),受到国际同行高度关注。

  

   该研究发现并明确了全新的高度近视致病基因BSG,通过扩大群体筛查、突变基因敲入动物模型等方法验证该基因突变的致病性,构建可引起眼轴变长的基因突变小鼠模型明确致病机制,为高度近视的防控奠定遗传基础。由于这是第一个经过基因突变敲入小鼠模型验证的近视基因,已引起了国际上的高度关注。这项发现也意味着“早发型高度近视”患者的发病机理及防控等方面进入了全新的时代。

  

   据悉,该研究全部基于眼视光学与视觉科学国家重点实验室等平台完成。

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