• 视网膜遗传眼病专科

     
    基因治疗是目前医学发展的热点和趋势,是遗传性视网膜疾病最根本的治疗方法之一。温州医学院眼视光学院瞄准世界学科发展的前沿,在遗传性眼病研究方面一直处于国内领先水平,尤其是对Leber视神经萎缩进行了系统的研究,取得包括国家自然科技进步二等奖在内的一大批创新性强的重大成果,在眼国内外眼科界引起不小的轰动。
    Leber氏先天性黑矇(Leber congenital amurasis, LCA2型是遗传性视网膜疾病之一,该病是由于视网膜色素上皮RPE65基因突变,导致视网膜色素上皮不能合成RPE65蛋白,从而使视色素循环出现障碍,患者表现为自幼视力严重下降。2001年美国科学家将正常狗RPE65基因通过腺相关病毒载体导入先天性失明狗(RPE65基因突变),失明狗恢复了视力。2008年美国和英国三个研究小组为9LCA2型患者施行了基因治疗,到目前为止已有32名患者接受治疗并获得成功。这标志着基因治疗技术在视网膜遗传病治疗方面已经基本成熟,众多视网膜遗传病患者将有望重见光明。
    我院于2007年在同美国佛罗里达大学建立了长期的合作关系,在基因治疗知名专家庞继景教授的支持下建立了温州医学院遗传性视网膜疾病基因治疗研究室,并且聘请他担任负责人。另外,我们还得到了世界视网膜基因治疗领军人物,腺相关病毒的发现者之一,目前正在进行的LCA2型临床试验设计组织者Hauswirth博士的大力支持,实验室的科研水平一开始就有较高的起点。
    在院领导的大力支持下,我们于2007年从美国引进了国内第一个LCA2动物模型即rd12小鼠,引进了包含治疗基因RPE65的腺相关病毒载体,率先在国内开展LCA2型基因治疗的临床前试验。经过三年的努力,目前已经在Leber氏先天性黑矇基因治疗的临床前研究方面取得重大突破,发表2SCI论文,另外还有3篇也正在修稿中。我们通过成年LCA2的动物模型实验证明:视网膜残存的形态及功能都不正常的锥细胞经过基因治疗后形态及功能都能恢复到正常,这项成果为将来治疗晚期LCA2病人的黄斑部残存锥细胞带来了希望。目前我们正在试验应用改良的病毒载体,来增强其转染和穿透能力,争取通过玻璃体腔注射就能将基因转入视网膜最外层的色素上皮细胞并正常表达,如成功,这种经过改良的新载体对正在进行的LCA2临床试验,特别是对计划在中国进行的LCA2临床试验具有重要意义。将使晚期LCA2病人在周边部及黄斑部的存活细胞都得以治疗,使患者白天和晚间的视力都得到提高。如黄斑部中心凹的锥细胞功能得到恢复,视力更会有较大提高。该新技术对正在进行的色盲临床试验也将具有重要意义。
    基因治疗的研究平台建立后,我院于2008年专门开设了遗传眼病门诊,由眼科遗传病专科医师常年坐诊,并不定期邀请国内知名专家亲临指导。该专科门诊主要收集遗传性视网膜疾病患者的临床资料和血样本,为下一步的临床试验筛选病例。另外,我院还引进了亚洲第一台采用最先进的APEX芯片技术的眼科专用基因芯片检测系统,它应用激光扫描技术对DNA杂交结果的荧光信号进行探测,然后由计算机对每一点的荧光强度进行分析并得出结果,同传统基因检测仪相比,该系统大大提高了样品处理的自动化程度和检测结果的准确性。以LCA为例,目前在全球已发现了14个基因的495 种突变型,如果我们采用传统的方法对所有突变点进行一一检测,那需要耗费大量的人力和物力,而且易出差错。而应用APEX基因芯片技术则可以在一个工作日内检测所有这些突变型,而且准确性很高,极大地提高了工作效率。运用该先进设备,我们已经对近百名视网膜色素变性病人的致病基因进行了鉴定并建立了数据库,为下一步的基因治疗临床试验打下了坚实的基础。
    我国是一个人口大国,眼科视网膜遗传病发病率和致盲率都较国外高,在国内开展基因治疗的意义非常重大。作为光明的使者,我们将不懈努力,不辱使命。

       

       金子兵   副主任医师

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